| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181712523C>T | CA256568 | SOX2,SOX2-OT | c.163C>T (p.Gln55Ter) n.768-2662C>T n.767+12640C>T n.482-27046C>T n.783-2662C>T n.782+12640C>T n.473-27046C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712523C= | CA1424779123 | SOX2,SOX2-OT | c.163C= (p.Gln55=) n.768-2662C= n.767+12640C= n.482-27046C= n.783-2662C= n.782+12640C= n.473-27046C= | dbSNP |