| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181712650T>A | CA355473553 | SOX2,SOX2-OT | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.768-2535T>A n.767+12767T>A n.482-26919T>A n.783-2535T>A n.782+12767T>A n.473-26919T>A | dbSNP |
| 3 | g.181712650T>C | CA256562 | SOX2,SOX2-OT | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.768-2535T>C n.767+12767T>C n.482-26919T>C n.783-2535T>C n.782+12767T>C n.473-26919T>C | ClinVar dbSNP |