| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181712608C>G | CA355473460 | SOX2,SOX2-OT | c.248C>G (p.Ser83Trp) n.768-2577C>G n.767+12725C>G n.482-26961C>G n.783-2577C>G n.782+12725C>G n.473-26961C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712608C>A | CA256559 | SOX2,SOX2-OT | c.248C>A (p.Ser83Ter) n.768-2577C>A n.767+12725C>A n.482-26961C>A n.783-2577C>A n.782+12725C>A n.473-26961C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712608C>T | CA355473461 | SOX2,SOX2-OT | c.248C>T (p.Ser83Leu) n.768-2577C>T n.767+12725C>T n.482-26961C>T n.783-2577C>T n.782+12725C>T n.473-26961C>T | dbSNP COSMIC |