| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181712637G>A | CA355473525 | SOX2,SOX2-OT | c.277G>A (p.Glu93Lys) n.768-2548G>A n.767+12754G>A n.482-26932G>A n.783-2548G>A n.782+12754G>A n.473-26932G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712637G>T | CA256556 | SOX2,SOX2-OT | c.277G>T (p.Glu93Ter) n.768-2548G>T n.767+12754G>T n.482-26932G>T n.783-2548G>T n.782+12754G>T n.473-26932G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712637G>C | CA355473526 | SOX2,SOX2-OT | c.277G>C (p.Glu93Gln) n.768-2548G>C n.767+12754G>C n.482-26932G>C n.783-2548G>C n.782+12754G>C n.473-26932G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |