| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181712889C>T | CA256553 | SOX2,SOX2-OT | c.529C>T (p.Gln177Ter) n.768-2296C>T n.767+13006C>T n.482-26680C>T n.783-2296C>T n.782+13006C>T n.473-26680C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712889C= | CA1424779645 | SOX2,SOX2-OT | c.529C= (p.Gln177=) n.768-2296C= n.767+13006C= n.482-26680C= n.783-2296C= n.782+13006C= n.473-26680C= | dbSNP |