| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50302155C>T | CA116326 | HYAL1 | c.802G>A (p.Glu268Lys) c.25G>A (p.Glu9Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1447G>A n.1420G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.50302155C= | CA1363888527 | HYAL1 | c.802G= (p.Glu268=) c.25G= (p.Glu9=) c.256G= (p.Glu86=) n.1447G= n.1420G= | dbSNP |