| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122257277T>C | CA119489 | CASR | c.382T>C (p.Phe128Leu) n.301T>C n.241T>C c.9+2903T>C (n.9+2903T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.122257277T>A | CA354362780 | CASR | c.382T>A (p.Phe128Ile) n.301T>A n.241T>A c.9+2903T>A (n.9+2903T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.122257277T= | CA1397870965 | CASR | c.382T= (p.Phe128=) n.301T= n.241T= c.9+2903T= (n.9+2903T=) | dbSNP |