| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15645063T>G | CA312373 | BTD | c.1147T>G (p.Phe383Val) c.399+3006T>G (n.399+3006T>G) c.1015+132T>G (n.1015+132T>G) c.165+3006T>G (n.165+3006T>G) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) c.793+132T>G (n.793+132T>G) c.*2925T>G (n.*2925T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15645063T= | CA1347664989 | BTD | c.1147T= (p.Phe383=) c.399+3006T= (n.399+3006T=) c.1015+132T= (n.1015+132T=) c.165+3006T= (n.165+3006T=) c.1207T= (p.Phe403=) c.1213T= (p.Phe405=) c.793+132T= (n.793+132T=) c.*2925T= (n.*2925T=) | dbSNP |