| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.133450432C>T | CA118356 | BFSP2,BFSP2-AS1 | c.859C>T (p.Arg287Trp) n.10C>T n.325C>T n.629-1537G>A n.381-1537G>A n.381-4857G>A n.168-1537G>A c.199C>T (p.Arg67Trp) c.82C>T (p.Arg28Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.133450432C>A | CA2623381 | BFSP2,BFSP2-AS1 | c.859C>A (p.Arg287=) n.10C>A n.325C>A n.629-1537G>T n.381-1537G>T n.381-4857G>T n.168-1537G>T c.199C>A (p.Arg67=) c.82C>A (p.Arg28=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |