| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.133450432C>T | CA118356 | BFSP2,BFSP2-AS1 | c.859C>T (p.Arg287Trp) n.10C>T n.325C>T n.629-1537G>A n.381-1537G>A n.381-4857G>A n.168-1537G>A c.199C>T (p.Arg67Trp) c.82C>T (p.Arg28Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.133450432C>A | CA2623381 | BFSP2,BFSP2-AS1 | c.859C>A (p.Arg287=) n.10C>A n.325C>A n.629-1537G>T n.381-1537G>T n.381-4857G>T n.168-1537G>T c.199C>A (p.Arg67=) c.82C>A (p.Arg28=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.133450432C= | CA1402993069 | BFSP2,BFSP2-AS1 | c.859C= (p.Arg287=) n.10C= n.325C= n.629-1537G= n.381-1537G= n.381-4857G= n.168-1537G= c.199C= (p.Arg67=) c.82C= (p.Arg28=) | dbSNP |
| 3 | g.133450432C>G | CA354596548 | BFSP2,BFSP2-AS1 | c.859C>G (p.Arg287Gly) n.10C>G n.325C>G n.629-1537G>C n.381-1537G>C n.381-4857G>C n.168-1537G>C c.199C>G (p.Arg67Gly) c.82C>G (p.Arg28Gly) | dbSNP gnomAD v4 |