| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.161085944C>A | CA87197273 | B3GALNT1 | c.811G>T (p.Gly271Trp) c.102-71G>T (n.102-71G>T) c.162-71G>T (n.162-71G>T) n.481-71G>T c.492-71G>T (n.492-71G>T) n.3081G>T n.1441G>T c.1171G>T (p.Gly391Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.161085944C>T | CA118377 | B3GALNT1 | c.811G>A (p.Gly271Arg) c.102-71G>A (n.102-71G>A) c.162-71G>A (n.162-71G>A) n.481-71G>A c.492-71G>A (n.492-71G>A) n.3081G>A n.1441G>A c.1171G>A (p.Gly391Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |