| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.97791800T>G | CA252071 | ARL6 | c.509T>G (p.Leu170Trp) c.163+3681T>G c.371T>G (p.Leu124Trp) n.1092T>G c.479+3681T>G (n.479+3681T>G) n.981T>G n.1087T>G n.1134T>G n.1035T>G n.1649T>G n.1550T>G n.997T>G n.993T>G n.963+3681T>G n.2933T>G n.3549T>G n.3032T>G n.3091T>G n.2992T>G n.855T>G n.1412T>G n.1313T>G n.760T>G n.756T>G n.726+3681T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.97791800T>C | CA353589383 | ARL6 | c.509T>C (p.Leu170Ser) c.163+3681T>C c.371T>C (p.Leu124Ser) n.1092T>C c.479+3681T>C (n.479+3681T>C) n.981T>C n.1087T>C n.1134T>C n.1035T>C n.1649T>C n.1550T>C n.997T>C n.993T>C n.963+3681T>C n.2933T>C n.3549T>C n.3032T>C n.3091T>C n.2992T>C n.855T>C n.1412T>C n.1313T>C n.760T>C n.756T>C n.726+3681T>C | dbSNP gnomAD v4 |