| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.97791797G>T | CA353589380 | ARL6 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.163+3678G>T c.368G>T (p.Gly123Val) n.1089G>T c.479+3678G>T (n.479+3678G>T) n.978G>T n.1084G>T n.1131G>T n.1032G>T n.1646G>T n.1547G>T n.994G>T n.990G>T n.963+3678G>T n.2930G>T n.3546G>T n.3029G>T n.3088G>T n.2989G>T n.852G>T n.1409G>T n.1310G>T n.757G>T n.753G>T n.726+3678G>T | dbSNP |
| 3 | g.97791797G>C | CA115313 | ARL6 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.163+3678G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) n.1089G>C c.479+3678G>C (n.479+3678G>C) n.978G>C n.1084G>C n.1131G>C n.1032G>C n.1646G>C n.1547G>C n.994G>C n.990G>C n.963+3678G>C n.2930G>C n.3546G>C n.3029G>C n.3088G>C n.2989G>C n.852G>C n.1409G>C n.1310G>C n.757G>C n.753G>C n.726+3678G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.97791797G= | CA1386993469 | ARL6 | c.506G= (p.Gly169=) c.163+3678G= c.368G= (p.Gly123=) n.1089G= c.479+3678G= (n.479+3678G=) n.978G= n.1084G= n.1131G= n.1032G= n.1646G= n.1547G= n.994G= n.990G= n.963+3678G= n.2930G= n.3546G= n.3029G= n.3088G= n.2989G= n.852G= n.1409G= n.1310G= n.757G= n.753G= n.726+3678G= | dbSNP |