| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43691011G>A | CA117425 | ABHD5,ANO10 | c.19G>A (p.Glu7Lys) n.95+809G>A c.-12+506C>T (n.-12+506C>T) c.-106+506C>T (n.-106+506C>T) c.-77+301G>A (n.-77+301G>A) n.120G>A n.56+506C>T n.76G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.43691011G= | CA1360904967 | ABHD5,ANO10 | c.19G= (p.Glu7=) n.95+809G= c.-12+506C= (n.-12+506C=) c.-106+506C= (n.-106+506C=) c.-77+301G= (n.-77+301G=) n.120G= n.56+506C= n.76G= n.142G= | dbSNP |