| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.73957212G>A | CA254329 | DGUOK | c.679G>A (p.Glu227Lys) c.444-934G>A (n.444-934G>A) c.*61-934G>A (n.*61-934G>A) n.537-934G>A n.593-934G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) n.673-934G>A c.426-934G>A (n.426-934G>A) n.416-934G>A n.564-934G>A n.228-934G>A n.398-934G>A n.608-934G>A n.503G>A n.615G>A n.675-934G>A n.362-934G>A n.510-934G>A n.174-934G>A n.344-934G>A n.554-934G>A n.449G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.73957212G= | CA1261200895 | DGUOK | c.679G= (p.Glu227=) c.444-934G= (n.444-934G=) c.*61-934G= (n.*61-934G=) n.537-934G= n.593-934G= c.*296G= (n.*296G=) c.388G= (p.Glu130=) c.661G= (p.Glu221=) c.370G= (p.Glu124=) n.673-934G= c.426-934G= (n.426-934G=) n.416-934G= n.564-934G= n.228-934G= n.398-934G= n.608-934G= n.503G= n.615G= n.675-934G= n.362-934G= n.510-934G= n.174-934G= n.344-934G= n.554-934G= n.449G= | dbSNP |