Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7526759A>GCA284833MCOLN1c.406-2A>G (n.406-2A>G)
n.486-2A>G
n.368-2A>G
n.227-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526759A=CA2320961962MCOLN1c.406-2A= (n.406-2A=)
n.486-2A=
n.368-2A=
n.227-2A=
 dbSNP

Number of alleles fetched