| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155240629C>A | CA30896582 | GBA1 | c.115+1G>T (n.115+1G>T) c.-146-552G>T (n.-146-552G>T) n.420+1G>T n.246+1G>T n.436+1G>T n.234+1G>T n.453+1G>T | dbSNP |
| 1 | g.155240629C>T | CA221383 | GBA1 | c.115+1G>A (n.115+1G>A) c.-146-552G>A (n.-146-552G>A) n.420+1G>A n.246+1G>A n.436+1G>A n.234+1G>A n.453+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |