| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95101723A>G | CA284829 | AOPEP,FANCC | n.410+20943A>G n.2476T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1806T>C (n.1806T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.2319+20943A>G (n.2319+20943A>G) c.1040T>C (p.Leu347Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.95101723A>C | CA374104245 | AOPEP,FANCC | n.410+20943A>C n.2476T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1806T>G (n.1806T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.2319+20943A>C (n.2319+20943A>C) c.1040T>G (p.Leu347Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95101723A= | CA1865459507 | AOPEP,FANCC | n.410+20943A= n.2476T= c.1661T= (p.Leu554=) c.1806T= (n.1806T=) c.980T= (p.Leu327=) c.1496T= (p.Leu499=) c.1205T= (p.Leu402=) c.2319+20943A= (n.2319+20943A=) c.1040T= (p.Leu347=) | dbSNP |