| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108563881G>T | CA258216 | COL4A5 | c.232-1G>T (n.232-1G>T) n.416-1G>T c.-93-1G>T (n.-93-1G>T) c.247-1G>T (n.247-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108563881G>A | CA258217 | COL4A5 | c.232-1G>A (n.232-1G>A) n.416-1G>A c.-93-1G>A (n.-93-1G>A) c.247-1G>A (n.247-1G>A) | dbSNP |
| X | g.108563881G= | CA2450677732 | COL4A5 | c.232-1G= (n.232-1G=) n.416-1G= c.-93-1G= (n.-93-1G=) c.247-1G= (n.247-1G=) | dbSNP |