| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108559154G>A | CA258215 | COL4A5 | c.231+1G>A (n.231+1G>A) n.415+1G>A c.-94+1G>A (n.-94+1G>A) c.246+1G>A (n.246+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108559154G= | CA2450676248 | COL4A5 | c.231+1G= (n.231+1G=) n.415+1G= c.-94+1G= (n.-94+1G=) c.246+1G= (n.246+1G=) | dbSNP |
| X | g.108559154G>T | CA413914990 | COL4A5 | c.231+1G>T (n.231+1G>T) n.415+1G>T c.-94+1G>T (n.-94+1G>T) c.246+1G>T (n.246+1G>T) | ClinVar dbSNP |