Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108584530G>T | CA258389 | COL4A5 | c.1032+5G>T (n.1032+5G>T) n.488+5G>T c.708+5G>T (n.708+5G>T) c.1047+5G>T (n.1047+5G>T) c.-678+5G>T (n.-678+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108584530G>A | CA658656863 | COL4A5 | c.1032+5G>A (n.1032+5G>A) n.488+5G>A c.708+5G>A (n.708+5G>A) c.1047+5G>A (n.1047+5G>A) c.-678+5G>A (n.-678+5G>A) | ClinVar dbSNP |