| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108591645G>T | CA413935020 | COL4A5 | c.1423+1G>T (n.1423+1G>T) n.879+1G>T c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) c.1438+1G>T (n.1438+1G>T) c.-287+1G>T (n.-287+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108591645G>A | CA258479 | COL4A5 | c.1423+1G>A (n.1423+1G>A) n.879+1G>A c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) c.1438+1G>A (n.1438+1G>A) c.-287+1G>A (n.-287+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |