| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108694809G>A | CA334062888 | COL4A5 | c.4709G>A (p.Cys1570Tyr) c.4691G>A (p.Cys1564Tyr) n.1203G>A n.1195G>A c.107G>A (p.Cys36Tyr) c.325-1488G>A c.4700G>A (p.Cys1567Tyr) c.4385G>A (p.Cys1462Tyr) c.2282G>A (p.Cys761Tyr) c.4724G>A (p.Cys1575Tyr) c.4715G>A (p.Cys1572Tyr) c.4706G>A (p.Cys1569Tyr) c.3044G>A (p.Cys1015Tyr) | dbSNP |
| X | g.108694809G>T | CA414132388 | COL4A5 | c.4709G>T (p.Cys1570Phe) c.4691G>T (p.Cys1564Phe) n.1203G>T n.1195G>T c.107G>T (p.Cys36Phe) c.325-1488G>T c.4700G>T (p.Cys1567Phe) c.4385G>T (p.Cys1462Phe) c.2282G>T (p.Cys761Phe) c.4724G>T (p.Cys1575Phe) c.4715G>T (p.Cys1572Phe) c.4706G>T (p.Cys1569Phe) c.3044G>T (p.Cys1015Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694809G>C | CA342587 | COL4A5 | c.4709G>C (p.Cys1570Ser) c.4691G>C (p.Cys1564Ser) n.1203G>C n.1195G>C c.107G>C (p.Cys36Ser) c.325-1488G>C c.4700G>C (p.Cys1567Ser) c.4385G>C (p.Cys1462Ser) c.2282G>C (p.Cys761Ser) c.4724G>C (p.Cys1575Ser) c.4715G>C (p.Cys1572Ser) c.4706G>C (p.Cys1569Ser) c.3044G>C (p.Cys1015Ser) | ClinVar dbSNP |