| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108614919G>A | CA258678 | COL4A5 | c.2404G>A (p.Gly802Arg) n.1860G>A c.2080G>A (p.Gly694Arg) c.-24G>A (n.-24G>A) c.2419G>A (p.Gly807Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108614919G= | CA2450694123 | COL4A5 | c.2404G= (p.Gly802=) n.1860G= c.2080G= (p.Gly694=) c.-24G= (n.-24G=) c.2419G= (p.Gly807=) c.739G= (p.Gly247=) | dbSNP |