| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108606883G>C | CA413849219 | COL4A5 | c.2386G>C (p.Gly796Arg) n.1842G>C c.2062G>C (p.Gly688Arg) c.-33+3822G>C (n.-33+3822G>C) c.2401G>C (p.Gly801Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606883G>A | CA258672 | COL4A5 | c.2386G>A (p.Gly796Arg) n.1842G>A c.2062G>A (p.Gly688Arg) c.-33+3822G>A (n.-33+3822G>A) c.2401G>A (p.Gly801Arg) c.721G>A (p.Gly241Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108606883G= | CA2450691500 | COL4A5 | c.2386G= (p.Gly796=) n.1842G= c.2062G= (p.Gly688=) c.-33+3822G= (n.-33+3822G=) c.2401G= (p.Gly801=) c.721G= (p.Gly241=) | dbSNP |