Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108606829G>A | CA258662 | COL4A5 | c.2332G>A (p.Gly778Ser) n.1788G>A c.2008G>A (p.Gly670Ser) c.-33+3768G>A (n.-33+3768G>A) c.2347G>A (p.Gly783Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606829G>C | CA413849033 | COL4A5 | c.2332G>C (p.Gly778Arg) n.1788G>C c.2008G>C (p.Gly670Arg) c.-33+3768G>C (n.-33+3768G>C) c.2347G>C (p.Gly783Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.108606829G= | CA2450691478 | COL4A5 | c.2332G= (p.Gly778=) n.1788G= c.2008G= (p.Gly670=) c.-33+3768G= (n.-33+3768G=) c.2347G= (p.Gly783=) c.667G= (p.Gly223=) | dbSNP |