| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108597423G>T | CA258510 | COL4A5 | c.1634G>T (p.Gly545Val) n.1090G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.-32G>T (n.-32G>T) | dbSNP |
| X | g.108597423G= | CA2450688358 | COL4A5 | c.1634G= (p.Gly545=) n.1090G= c.1310G= (p.Gly437=) c.1649G= (p.Gly550=) c.-32G= (n.-32G=) | dbSNP |
| X | g.108597423G>A | CA413845289 | COL4A5 | c.1634G>A (p.Gly545Asp) n.1090G>A c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.1649G>A (p.Gly550Asp) c.-32G>A (n.-32G>A) | ClinVar dbSNP |