Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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X | g.108597422G>A | CA413845287 | COL4A5 | c.1633G>A (p.Gly545Ser) n.1089G>A c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.1648G>A (p.Gly550Ser) c.-33G>A (n.-33G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.108597422G>C | CA258508 | COL4A5 | c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.1089G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.-33G>C (n.-33G>C) | dbSNP |