| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108597396G>A | CA258505 | COL4A5 | c.1607G>A (p.Gly536Asp) n.1063G>A c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.-59G>A (n.-59G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108597396G>C | CA413845236 | COL4A5 | c.1607G>C (p.Gly536Ala) n.1063G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.-59G>C (n.-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108597396G= | CA2450688350 | COL4A5 | c.1607G= (p.Gly536=) n.1063G= c.1283G= (p.Gly428=) c.1622G= (p.Gly541=) c.-59G= (n.-59G=) | dbSNP |