ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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X
g.108440126A>G
CA258193
COL4A5
c.1A>G (p.Met1Val)
n.185A>G
n.283A>G
ClinVar
dbSNP
X
g.108440126A=
CA2450634657
COL4A5
c.1A= (p.Met1=)
n.185A=
n.283A=
dbSNP
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