| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30043405A>C | CA156017972 | PLEKHA8 | n.32-1680A>C c.41-1680A>C (n.41-1680A>C) c.*17-1680A>C (n.*17-1680A>C) c.119-1680A>C (n.119-1680A>C) n.145-1680A>C c.-480-1680A>C (n.-480-1680A>C) c.-616-1680A>C (n.-616-1680A>C) c.-649-1680A>C (n.-649-1680A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043405A= | CA1697520510 | PLEKHA8 | n.32-1680A= c.41-1680A= (n.41-1680A=) c.*17-1680A= (n.*17-1680A=) c.119-1680A= (n.119-1680A=) n.145-1680A= c.-480-1680A= (n.-480-1680A=) c.-616-1680A= (n.-616-1680A=) c.-649-1680A= (n.-649-1680A=) | dbSNP |