Canonical Allele Identifier: CA12630873
Gene: ELMO1 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs10488029
gnomAD v2: 7-37067395-A-G
gnomAD v3: 7-37027790-A-G
gnomAD v4: 7-37027790-A-G

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.37027790A>G , CM000669.2:g.37027790A>G GRCh38
NC_000007.13:g.37067395A>G , CM000669.1:g.37067395A>G GRCh37
NC_000007.12:g.37033920A>G NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid change
ENST00000310758.9:c.1301-14355T>C MANE Select ENSP00000312185.4:n.1301-14355T>C
ENST00000310758.8:c.1301-14355T>C ENSP00000312185.4:n.1301-14355T>C
ENST00000420636.5:c.580+5557T>C ENSP00000396465.1:n.580+5557T>C
ENST00000442504.5:c.1301-14355T>C ENSP00000406952.1:n.1301-14355T>C
ENST00000448602.5:c.1301-14355T>C ENSP00000394458.1:n.1301-14355T>C
ENST00000472359.1:n.338-14355T>C
NM_001206480.2:c.1301-14355T>C NP_001193409.1:n.1301-14355T>C
NM_001206482.1:c.1301-14355T>C NP_001193411.1:n.1301-14355T>C
NM_014800.10:c.1301-14355T>C NP_055615.8:n.1301-14355T>C
XM_005249919.1:c.1301-14355T>C XP_005249976.1:n.1301-14355T>C
XM_006715805.1:c.1301-14355T>C XP_006715868.1:n.1301-14355T>C
XM_011515654.1:c.1301-14355T>C XP_011513956.1:n.1301-14355T>C
XM_011515655.1:c.1301-14355T>C XP_011513957.1:n.1301-14355T>C
XM_005249919.3:c.1301-14355T>C XP_005249976.1:n.1301-14355T>C
XM_011515654.2:c.1301-14355T>C XP_011513956.1:n.1301-14355T>C
XM_017012839.1:c.1301-14355T>C XP_016868328.1:n.1301-14355T>C
XM_024447008.1:c.1301-14355T>C XP_024302776.1:n.1301-14355T>C
XR_001744894.2:n.1650-14355T>C
NM_001206482.2:c.1301-14355T>C NP_001193411.1:n.1301-14355T>C
NM_014800.11:c.1301-14355T>C MANE Select NP_055615.8:n.1301-14355T>C