| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117560845C>T | CA164968582 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1190C>T (n.1584+1190C>T) c.*1298+1190C>T (n.*1298+1190C>T) c.1401+1190C>T (n.1401+1190C>T) c.*1408+1190C>T (n.*1408+1190C>T) c.1158+1190C>T (n.1158+1190C>T) c.1494+1190C>T (n.1494+1190C>T) n.18+1190C>T c.1674+1190C>T (n.1674+1190C>T) c.1341+1190C>T (n.1341+1190C>T) n.162-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117560845C= | CA1737386349 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1584+1190C= (n.1584+1190C=) c.*1298+1190C= (n.*1298+1190C=) c.1401+1190C= (n.1401+1190C=) c.*1408+1190C= (n.*1408+1190C=) c.1158+1190C= (n.1158+1190C=) c.1494+1190C= (n.1494+1190C=) n.18+1190C= c.1674+1190C= (n.1674+1190C=) c.1341+1190C= (n.1341+1190C=) n.162-53G= | dbSNP |