| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31947158A>G | CA3728035 | CFB | n.627A>G c.450A>G (p.Arg150=) n.1011A>G n.1006A>G n.978A>G n.948A>G n.672A>G n.450A>G c.1956A>G (p.Arg652=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.1503A>G (p.Arg501=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31947158A>T | CA449683398 | CFB | n.627A>T c.450A>T (p.Arg150=) n.1011A>T n.1006A>T n.978A>T n.948A>T n.672A>T n.450A>T c.1956A>T (p.Arg652=) c.*76A>T (n.*76A>T) c.1503A>T (p.Arg501=) | dbSNP |