| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.29144873C>T | CA156511688 | CHN2,CPVL | c.-11+1556G>A (n.-11+1556G>A) c.-730-981C>T (n.-730-981C>T) c.-11+1468G>A (n.-11+1468G>A) c.-10-23802G>A (n.-10-23802G>A) n.284-23802G>A n.191-981C>T c.-359+1556G>A (n.-359+1556G>A) c.-11+1248G>A (n.-11+1248G>A) c.-496-23802G>A (n.-496-23802G>A) c.-364-23802G>A (n.-364-23802G>A) c.-337-23802G>A (n.-337-23802G>A) c.-71-23802G>A (n.-71-23802G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29144873C= | CA1697139472 | CHN2,CPVL | c.-11+1556G= (n.-11+1556G=) c.-730-981C= (n.-730-981C=) c.-11+1468G= (n.-11+1468G=) c.-10-23802G= (n.-10-23802G=) n.284-23802G= n.191-981C= c.-359+1556G= (n.-359+1556G=) c.-11+1248G= (n.-11+1248G=) c.-496-23802G= (n.-496-23802G=) c.-364-23802G= (n.-364-23802G=) c.-337-23802G= (n.-337-23802G=) c.-71-23802G= (n.-71-23802G=) | dbSNP |