| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60464648C>T | CA262190877 | C14orf39 | c.972+1331G>A (n.972+1331G>A) c.*286+1331G>A (n.*286+1331G>A) c.1077+1331G>A (n.1077+1331G>A) c.1080+1331G>A (n.1080+1331G>A) c.885+1331G>A (n.885+1331G>A) c.696+1331G>A (n.696+1331G>A) c.645+1331G>A (n.645+1331G>A) n.1213+1331G>A c.969+1331G>A (n.969+1331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60464648C= | CA2140814030 | C14orf39 | c.972+1331G= (n.972+1331G=) c.*286+1331G= (n.*286+1331G=) c.1077+1331G= (n.1077+1331G=) c.1080+1331G= (n.1080+1331G=) c.885+1331G= (n.885+1331G=) c.696+1331G= (n.696+1331G=) c.645+1331G= (n.645+1331G=) n.1213+1331G= c.969+1331G= (n.969+1331G=) | dbSNP |