Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.50992283A>T | CA479779858 | SLC11A2 | c.1341T>A (p.Ile447=) c.1242T>A (p.Ile414=) c.*839T>A (n.*839T>A) n.306T>A c.1290T>A (p.Ile430=) c.1254T>A (p.Ile418=) c.824T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.1017T>A (p.Ile339=) n.726T>A n.392T>A n.1319T>A n.1394T>A c.1143T>A (p.Ile381=) n.1451T>A n.1369T>A n.1377T>A n.1287T>A n.1362T>A n.1367T>A | dbSNP |
12 | g.50992283A>G | CA6566527 | SLC11A2 | c.1341T>C (p.Ile447=) c.1242T>C (p.Ile414=) c.*839T>C (n.*839T>C) n.306T>C c.1290T>C (p.Ile430=) c.1254T>C (p.Ile418=) c.824T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.1017T>C (p.Ile339=) n.726T>C n.392T>C n.1319T>C n.1394T>C c.1143T>C (p.Ile381=) n.1451T>C n.1369T>C n.1377T>C n.1287T>C n.1362T>C n.1367T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |