| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17461731A>G | CA341695 | ABCC8 | n.648+1707T>C n.687T>C n.743T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) n.774T>C n.748T>C n.604T>C n.792T>C n.770T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.553T>C n.705T>C n.628T>C c.658T>C c.847T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.552T>C (p.Ala184=) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.737T>C c.-844T>C (n.-844T>C) c.-1970T>C (n.-1970T>C) n.746T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17461731A= | CA1955154531 | ABCC8 | n.648+1707T= n.687T= n.743T= c.674T= (p.Leu225=) n.774T= n.748T= n.604T= n.792T= n.770T= c.*379T= (n.*379T=) c.553T= n.705T= n.628T= c.658T= c.847T= c.653T= (p.Leu218=) c.552T= (p.Ala184=) c.572T= (p.Leu191=) n.737T= c.-844T= (n.-844T=) c.-1970T= (n.-1970T=) n.746T= | dbSNP dbSNP |
| 11 | g.17461731A>T | CA379778768 | ABCC8 | n.648+1707T>A n.687T>A n.743T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) n.774T>A n.748T>A n.604T>A n.792T>A n.770T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.553T>A n.705T>A n.628T>A c.658T>A c.847T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.552T>A (p.Ala184=) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.737T>A c.-844T>A (n.-844T>A) c.-1970T>A (n.-1970T>A) n.746T>A | dbSNP |