| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151708919C>T | CA12488987 | PRKAG2 | c.467-33282G>A (n.467-33282G>A) n.343+25329G>A c.94+26981G>A (n.94+26981G>A) c.-247-33282G>A (n.-247-33282G>A) n.582-33282G>A c.335-33282G>A (n.335-33282G>A) c.-257-33282G>A (n.-257-33282G>A) c.238-33282G>A (n.238-33282G>A) n.203-33282G>A n.486-33282G>A n.972-33282G>A c.455-33282G>A (n.455-33282G>A) c.-244-33282G>A (n.-244-33282G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151708919C= | CA1752781893 | PRKAG2 | c.467-33282G= (n.467-33282G=) n.343+25329G= c.94+26981G= (n.94+26981G=) c.-247-33282G= (n.-247-33282G=) n.582-33282G= c.335-33282G= (n.335-33282G=) c.-257-33282G= (n.-257-33282G=) c.238-33282G= (n.238-33282G=) n.203-33282G= n.486-33282G= n.972-33282G= c.455-33282G= (n.455-33282G=) c.-244-33282G= (n.-244-33282G=) | dbSNP |