| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.5084828C>T | CA7890343 | ALG1,EEF2KMT | n.3478C>T c.748C>T (p.Arg250Ter) c.*437C>T (n.*437C>T) n.2398C>T c.814C>T (p.Arg272Ter) n.3484C>T n.5318C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.853C>T (p.Arg285Ter) c.601C>T (p.Arg201Ter) n.3224C>T c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.1009C>T (p.Arg337Ter) n.2394C>T c.1280C>T (n.1280C>T) c.1303C>T (p.Arg435Ter) c.1231C>T (p.Arg411Ter) c.1342C>T (p.Arg448Ter) c.*804G>A (n.*804G>A) n.2166C>T c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.1371C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.5084828C= | CA2203699588 | ALG1,EEF2KMT | n.3478C= c.748C= (p.Arg250=) c.*437C= (n.*437C=) n.2398C= c.814C= (p.Arg272=) n.3484C= n.5318C= c.*434C= (n.*434C=) c.853C= (p.Arg285=) c.601C= (p.Arg201=) n.3224C= c.*1309C= (n.*1309C=) c.1009C= (p.Arg337=) n.2394C= c.1280C= (n.1280C=) c.1303C= (p.Arg435=) c.1231C= (p.Arg411=) c.1342C= (p.Arg448=) c.*804G= (n.*804G=) n.2166C= c.*1305G= (n.*1305G=) c.*1243C= (n.*1243C=) n.1371C= | dbSNP |