| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63305658T>G | CA7602177 | APH1B | c.651T>G (p.Phe217Leu) c.*469T>G (n.*469T>G) c.528T>G (p.Phe176Leu) n.171-47T>G c.787T>G (n.787T>G) c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.485T>G c.489T>G (p.Phe163Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63305658T>C | CA392728304 | APH1B | c.651T>C (p.Phe217=) c.*469T>C (n.*469T>C) c.528T>C (p.Phe176=) n.171-47T>C c.787T>C (n.787T>C) c.523T>C (p.Tyr175His) n.485T>C c.489T>C (p.Phe163=) | dbSNP |
| 15 | g.63305658T>A | CA272052864 | APH1B | c.651T>A (p.Phe217Leu) c.*469T>A (n.*469T>A) c.528T>A (p.Phe176Leu) n.171-47T>A c.787T>A (n.787T>A) c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.485T>A c.489T>A (p.Phe163Leu) | dbSNP gnomAD v4 |