| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.39847258C>T | CA20969799 | TRIT1 | c.968G>A (p.Arg323Gln) c.1860G>A (n.1860G>A) c.928+290G>A (n.928+290G>A) c.722G>A (p.Arg241Gln) n.152G>A n.250G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.203G>A c.812G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.56G>A (p.Arg19Gln) c.-140-2618G>A (n.-140-2618G>A) n.984G>A n.842G>A n.838G>A n.834G>A n.725G>A n.602G>A n.598G>A n.459G>A n.485G>A n.346G>A n.195-2618G>A n.195-5345G>A n.1075G>A c.725G>A (p.Arg242Gln) c.545G>A (p.Arg182Gln) n.1068G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.39847258C= | CA1164144255 | TRIT1 | c.968G= (p.Arg323=) c.1860G= (n.1860G=) c.928+290G= (n.928+290G=) c.722G= (p.Arg241=) n.152G= n.250G= c.*386G= (n.*386G=) n.203G= c.812G= c.*390G= (n.*390G=) c.56G= (p.Arg19=) c.-140-2618G= (n.-140-2618G=) n.984G= n.842G= n.838G= n.834G= n.725G= n.602G= n.598G= n.459G= n.485G= n.346G= n.195-2618G= n.195-5345G= n.1075G= c.725G= (p.Arg242=) c.545G= (p.Arg182=) n.1068G= | dbSNP |