Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.6713251G>CCA403642170C3c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.265C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.65C>G
n.445C>G
n.191C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.6713251G>ACA127064C3c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.265C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.65C>T
n.445C>T
n.191C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched