| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.6713251G>C | CA403642170 | C3 | c.818C>G (p.Pro273Arg) c.65C>G (p.Pro22Arg) n.265C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) n.65C>G n.445C>G n.191C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713251G>A | CA127064 | C3 | c.818C>T (p.Pro273Leu) c.65C>T (p.Pro22Leu) n.265C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) n.65C>T n.445C>T n.191C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.6713251G= | CA2320567840 | C3 | c.818C= (p.Pro273=) c.65C= (p.Pro22=) n.265C= c.941C= (p.Pro314=) n.65C= n.445C= n.191C= | dbSNP |