| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.230212379T>C | CA66761115 | SP110,SP140 | c.26A>G (p.Glu9Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) n.776A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) n.71-1275T>C c.-322-1275T>C (n.-322-1275T>C) n.197A>G c.-233-1275T>C (n.-233-1275T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.230212379T= | CA1334222722 | SP110,SP140 | c.26A= (p.Glu9=) c.635A= (p.Glu212=) n.776A= c.653A= (p.Glu218=) n.71-1275T= c.-322-1275T= (n.-322-1275T=) n.197A= c.-233-1275T= (n.-233-1275T=) | dbSNP |