| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.57651502C>T | CA16607322 | ADGRG1 | c.367C>T (p.Gln123Ter) n.402C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) n.450C>T n.443C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.85C>T (p.Gln29Ter) n.546C>T n.617C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) n.216-304C>T c.367C>T c.110+257C>T (n.110+257C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57651502C= | CA2224709145 | ADGRG1 | c.367C= (p.Gln123=) n.402C= c.382C= (p.Gln128=) n.450C= n.443C= c.*30C= (n.*30C=) c.85C= (p.Gln29=) n.546C= n.617C= c.211C= (p.Gln71=) n.216-304C= c.367C= c.110+257C= (n.110+257C=) c.-159C= (n.-159C=) | dbSNP |