| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233346901G>T | CA351050606 | SAG | c.1207G>T (p.Val403Phe) n.2427G>T n.3238G>T n.413G>T n.6506G>T n.168G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.1051G>T (p.Val351Phe) c.907G>T (p.Val303Phe) c.835G>T (p.Val279Phe) c.805G>T (p.Val269Phe) n.1524G>T n.1623G>T n.1405G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.233346901G>A | CA201256 | SAG | c.1207G>A (p.Val403Ile) n.2427G>A n.3238G>A n.413G>A n.6506G>A n.168G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.1051G>A (p.Val351Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) c.835G>A (p.Val279Ile) c.805G>A (p.Val269Ile) n.1524G>A n.1623G>A n.1405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |