| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.50185493T>G | CA352897123 | SEMA3F | c.1507T>G (p.Leu503Val) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.1414T>G (p.Leu472Val) c.916T>G (p.Leu306Val) c.*8T>G (n.*8T>G) n.1685T>G n.1623T>G | dbSNP |
| 3 | g.50185493T>A | CA2412134 | SEMA3F | c.1507T>A (p.Leu503Met) c.1210T>A (p.Leu404Met) c.1414T>A (p.Leu472Met) c.916T>A (p.Leu306Met) c.*8T>A (n.*8T>A) n.1685T>A n.1623T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.50185493T>C | CA433675980 | SEMA3F | c.1507T>C (p.Leu503=) c.1210T>C (p.Leu404=) c.1414T>C (p.Leu472=) c.916T>C (p.Leu306=) c.*8T>C (n.*8T>C) n.1685T>C n.1623T>C | dbSNP |