| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.184054395A>C | CA1286766 | TSEN15 | c.177A>C (p.Gln59His) n.215A>C c.139A>C c.136-333A>C (n.136-333A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.68A>C n.200A>C n.35A>C c.173A>C n.282A>C n.203A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.184054395A>G | CA422296333 | TSEN15 | c.177A>G (p.Gln59=) n.215A>G c.139A>G c.136-333A>G (n.136-333A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.68A>G n.200A>G n.35A>G c.173A>G n.282A>G n.203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.184054395A>T | CA1286767 | TSEN15 | c.177A>T (p.Gln59His) n.215A>T c.139A>T c.136-333A>T (n.136-333A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.68A>T n.200A>T n.35A>T c.173A>T n.282A>T n.203A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.184054395A= | CA1139849100 | TSEN15 | c.177A= (p.Gln59=) n.215A= c.139A= c.136-333A= (n.136-333A=) c.*29A= (n.*29A=) c.68A= n.200A= n.35A= c.173A= n.282A= n.203A= | dbSNP |