| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.102901727T>C | CA15652799 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.2560T>C c.447-1217A>G (n.447-1217A>G) n.169-1217A>G n.345-1217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.102901727T= | CA1932887805 | AS3MT,BORCS7-ASMT | c.*1027T= (n.*1027T=) c.*2162T= (n.*2162T=) c.*462T= (n.*462T=) n.2560T= c.447-1217A= (n.447-1217A=) n.169-1217A= n.345-1217A= | dbSNP |