| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.79764294T>A | CA1796654127 | HEY1 | n.1620A>T c.*894A>T (n.*894A>T) n.1609A>T n.3417A>T n.3121A>T n.2059A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*1636A>T (n.*1636A>T) n.2037A>T | dbSNP |
| 8 | g.79764294T>G | CA12792529 | HEY1 | n.1620A>C c.*894A>C (n.*894A>C) n.1609A>C n.3417A>C n.3121A>C n.2059A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*1636A>C (n.*1636A>C) n.2037A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |