| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.127774794C>A | CA127519908 | CCDC192 | c.279+20419C>A (n.279+20419C>A) c.222+20419C>A (n.222+20419C>A) n.311+20419C>A n.245+20419C>A n.177+20419C>A n.207+20419C>A n.236+20419C>A n.404+20419C>A n.408+20419C>A n.127+20419C>A n.314+20419C>A n.313+20419C>A n.312+20419C>A n.331+20419C>A c.192+20419C>A (n.192+20419C>A) c.159+20419C>A (n.159+20419C>A) c.117+20419C>A (n.117+20419C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127774794C= | CA1581017062 | CCDC192 | c.279+20419C= (n.279+20419C=) c.222+20419C= (n.222+20419C=) n.311+20419C= n.245+20419C= n.177+20419C= n.207+20419C= n.236+20419C= n.404+20419C= n.408+20419C= n.127+20419C= n.314+20419C= n.313+20419C= n.312+20419C= n.331+20419C= c.192+20419C= (n.192+20419C=) c.159+20419C= (n.159+20419C=) c.117+20419C= (n.117+20419C=) | dbSNP |